Examinando por Autor "Mendoza Valiente, Carla Victoria"

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Características clínicas y evolución de los pacientes con galactosemia en el Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral, en el período 2014 a 2021
(2021) Mendoza Valiente, Carla Victoria. Santo Domingo: Universidad Iberoamericana (UNIBE)
[Español] Introducción: La Galactosemia es una enfermedad rara, pero debe tomarse en cuenta ya que puede llegar a ser letal. No hay muchos estudios de evidencia sobre esta en República Dominicana. Con una detección temprana, con screening neonatal, se evita que el paciente presente síntomas y llegue a la muerte. Objetivo: En este estudio se describen las caracterizaciones de los pacientes con sospecha y diagnóstico de Galactosemia. Método: es un estudio retrospectivo donde se revisan las historias clínicas de los pacientes que llegaron a la Clínica de Diagnóstico, del Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral de Santo Domingo. Se hace un análisis de los síntomas y signos de los pacientes, de los resultados de las analíticas realizadas, manejo y evolución. Resultado: se incluyeron un total de 13 pacientes que cumplían con los criterios de inclusión. Predominó el sexo masculino (61.54%). El signo presentado más frecuente fue la ictericia (84.62%). Cinco de seis pacientes a los que se les realizó la prueba de función enzimática, la tuvieron baja o nula. La prueba genética se les realizó a cuatro pacientes confirmándose en todos ellos la Galactosemia. Todos los pacientes mejoraron al modificarles la dieta. Discusión: A partir de los datos encontrados se pudo ver que, aunque los pacientes presentaban síntomas diferentes y que no a todos se les pudo realizar las pruebas enzimáticas y/o genéticas, todos obtuvieron el mismo resultado de mejoría de los síntomas con la modificación de la dieta.