[Español] Introducción: La trisomía 21 es un trastorno cromosómico debido a un error de la división celular que da como resultado la presencia de un cromosoma 21 adicional. Es la causa genética más común de discapacidad intelectual moderada. La incidencia en nacidos vivos es de alrededor de 1/733 a nivel mundial. El 40 – 50% de estos pacientes presentan una cardiopatía congénita, siendo la más común la comunicación auriculoventricular. El presente estudio tiene como objetivo principal determinar la frecuencia cardiopatías congénitas en los pacientes con síndrome de Down del departamento de cardiología pediátrica del Hospital infantil Dr. Robert Reíd Cabral en el periodo enero 2018- enero 2019. Materiales y métodos: Se recolecto la información de los expedientes físicos encontrados en el archivo del departamento de cardiología pediátrica con los cuales llenamos el formulario anexado que contenía nuestras variables las cuales fueron luego organizadas en un el software estadístico AirTable, tabuladas en el software de hoja de cálculo Excel y graficadas con el software de procesamiento de texto Word. Resultados: De los 316 expedientes revisados un 45 (14%) tenían síndrome de Down, de los cuales el 45 (100%) presentaron cardiopatía congénita. La cardiopatía congénita más común fue el CAV con un 33%, seguida por el CIV, PCA, CIA y TF con un 24%, 16%, 11% y 9% respectivamente. Un (56%) se encontraban en el rango de edad de 1 a 2 años. La edad de diagnóstico fue entre el 1er y 6to mes de vida (49%). La mayoría de las madres de los pacientes se encuentran en el grupo etario menor de 35 años (77.8%), las madres mayores de 35 años representaron un 22.2%. De los pacientes 24 (53%) requirió tratamiento para su cardiopatía congénita, solo 1 (2%) recibió tratamiento quirúrgico. El método diagnostico utilizado en el 100% (45) de los casos fue la ecocardiografía transtorácica. Discusión: La cardiopatía más frecuente en dicho Hospital y población fue el CAV (33%) mostrando similitud con lo descrito en la literatura a nivel mundial, a pesar de que las cardiopatías fueron igual de frecuentes en varones y hembras, encontramos que las hembras sufrían más de PCA que sus pares masculinos, siendo el 86% de los casos de PCA en pacientes femeninas.
[English] Introduction: Trisomy 21 is a chromosomal disorder caused by an error in cell division that results in the presence of an additional chromosome 21. It is the most common genetic cause of moderate intellectual disability. The incidence of Down syndrome in live births is around 1/733 worldwide. 40 to 50% have a congenital heart disease, the most common being atrioventricular communication. The main objective of this study is to determine the frequency of congenital heart disease in patients with Down syndrome of the cardiology department of the Dr. Robert Reíd Cabral Children's Hospital in the period January 2018- January 2019. Materials and methods: The information of the physical files found in the pediatric cardiology department's file is compiled with the forms filled out in the attached form that contains our variables which were then organized in an AirTable statistical software, tabulated in the Excel spreadsheet software and plotted with word processing software Word. Results: Of the 316 files reviewed, 45 (14%) had Down syndrome, of which 45 (100%) had congenital heart disease. The most common congenital heart disease was CAV with 33%, followed by CIV, PCA, CIA and TF with 24%, 16%, 11% and 9% respectively. Some (56%) were in the age range of 1 to 2 years. The age of diagnosis was between the 1st and 6th month of life (49%). Most of the patients' mothers are in the age group under 35 years old (77.8%), mothers over 35 years old represented 22.2%. Of the 24 patients (53%) required treatment for their congenital heart disease, only 1 (2%) received surgical treatment. The diagnostic method used in 100% (45) of the cases was transthoracic echocardiography. Discussion: The most frequent cardiopathy in this Hospital and population was the CAV (33%) showing similarity with that described in the literature worldwide, although the heart diseases were equally frequent in males and females, we found that the females suffered more than PCA than their male peers, being 86% of PCA cases in female patients.
