Características clínicas y evolución de los pacientes con galactosemia en el Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral, en el período 2014 a 2021

Abstract

[Español] Introducción: La Galactosemia es una enfermedad rara, pero debe tomarse en cuenta ya que puede llegar a ser letal. No hay muchos estudios de evidencia sobre esta en República Dominicana. Con una detección temprana, con screening neonatal, se evita que el paciente presente síntomas y llegue a la muerte. Objetivo: En este estudio se describen las caracterizaciones de los pacientes con sospecha y diagnóstico de Galactosemia. Método: es un estudio retrospectivo donde se revisan las historias clínicas de los pacientes que llegaron a la Clínica de Diagnóstico, del Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral de Santo Domingo. Se hace un análisis de los síntomas y signos de los pacientes, de los resultados de las analíticas realizadas, manejo y evolución. Resultado: se incluyeron un total de 13 pacientes que cumplían con los criterios de inclusión. Predominó el sexo masculino (61.54%). El signo presentado más frecuente fue la ictericia (84.62%). Cinco de seis pacientes a los que se les realizó la prueba de función enzimática, la tuvieron baja o nula. La prueba genética se les realizó a cuatro pacientes confirmándose en todos ellos la Galactosemia. Todos los pacientes mejoraron al modificarles la dieta. Discusión: A partir de los datos encontrados se pudo ver que, aunque los pacientes presentaban síntomas diferentes y que no a todos se les pudo realizar las pruebas enzimáticas y/o genéticas, todos obtuvieron el mismo resultado de mejoría de los síntomas con la modificación de la dieta.

[English] Background: Galactosemia is a rare disease, but it must be taken into account as it can be fatal. There are not many studies of evidence on this in the Dominican Republic. With early detection, with neonatal screening, the patient is prevented from presenting symptoms and reaching death. Objective: This study describes the characterizations of patients with suspected and diagnosed Galactosemia. Method: It’s a retrospective study where the medical records of the patients who arrived at the Diagnosis Clinic of the Dr. Robert Reid Cabral Children's Hospital in Santo Domingo are reviewed. An analysis is made of the symptoms and signs of the patients, the results of the tests carried out, management and evolution. Results: a total of 13 patients who met the inclusion criteria were included. Male sex predominated (61.54%). The most frequent sign presented was jaundice (84.62%). Five out of six patients who underwent an enzyme function test had low or no enzyme function. The genetic test was performed on four patients, confirming Galactosemia in all of them. All patients improved by modifying their diet. Discussion: From the data found, it was possible to see that although the patients presented different symptoms and that not all of them could be performed the enzymatic and / or genetic tests, they all obtained the same result of improvement of the symptoms with the modification of the diet.